Attualità

Sindrome di Jacobsen: a Catania il primo raduno nazionale

Un traguardo storico nato dalla forza dei genitori e dal legame con la genetista Teresa Mattina

La Sindrome di Jacobsen, la cosiddetta 11Q, è una malattia genetica rarissima che si manifesta con ritardi nella crescita, difetti cardiaci e problemi di coagulazione del sangue. Situazioni che spesso condannano le famiglie a un nemico invisibile: l’isolamento.

Per spezzare questa solitudine, Catania ha ospitato il primo raduno nazionale dedicato alla patologia. Un evento pionieristico che ha raccolto famiglie da tutta Italia e persino dalla Francia, trasformando il capoluogo etneo in un hub di solidarietà e scienza. La macchina organizzativa è partita dal coraggio di Valeria Marino, mamma di una bambina affetta dalla sindrome.

Dietro la regia scientifica dell’evento c’è la professoressa Teresa Mattina, punto di riferimento internazionale sul cromosoma 11. Un legame indissolubile si è creato negli anni tra la genetista Mattina e le famiglie dei suoi pazienti a cui ancora oggi dedica tempo e dedizione. Il suo primo paziente è stato Giuseppe che oggi ha 34 anni.